Patrones en el diagnóstico del autismo

Introducción

Recientemente, reflexionando sobre mi trabajo en remoto como analista y científico de datos, he identificado tanto ventajas como desventajas. Aunque el trabajo en remoto ofrece flexibilidad, también conlleva riesgos como el aislamiento social, el sedentarismo y una mayor susceptibilidad a problemas de salud mental. Consciente de estos desafíos, decidí asumir un trabajo a tiempo parcial fuera del entorno virtual. Opté por un trabajo presencial en Japón, buscando mantener un contacto más cercano con la sociedad.

Así, comencé a trabajar en la recepción de una clínica de psiquiatría en Yotsuya, Tokio, dos veces a la semana. Durante este tiempo, me llamó la atención cómo la ciencia, que a menudo se considera universal, puede tener matices específicos en diferentes contextos. Por ejemplo, observé que algunas patologías como el trastorno obsesivo-compulsivo y las filias y parafilias están infradiagnosticadas en Japón. A pesar de que no se necesita ser psicólogo clínico para intuir su presencia, los diagnósticos son sorprendentemente raros.

Sin embargo, lo que más me sorprendió fue la cantidad de adultos que acudían en busca de un diagnóstico de autismo o confirmaciones de diagnósticos previos realizados por otros especialistas. Siempre había considerado que estos diagnósticos se realizaban en edades tempranas o en la pubertad, por lo que ver a adultos buscando respuestas sobre el síndrome autista resultó intrigante.

Por esta razón, decidí utilizar el conjunto de datos Autism Screening Adult del año 2017 del repositorio de la 'UC Irvine Machine Learning Repository' para llevar a cabo este proyecto con dos objetivos principales:

1. Investigar las variables que intervienen en el diagnóstico de autismo en adultos.

2. Desarrollar modelos de aprendizaje automático para predecir el riesgo de Trastorno del Espectro Autista (TEA) en adultos, basados en datos demográficos y respuestas a un cuestionario de cribado AQ-10, así como en el diagnóstico de autismo en la muestra.

Durante nuestra inmersión en el aprendizaje automático aplicado al diagnóstico del autismo, hemos descubierto algunos hallazgos interesantes que vale la pena compartir. A pesar de los desafíos del trastorno y las limitaciones del conjunto de datos, hemos identificado tendencias y variables relevantes en la detección del TEA en adultos que podemos consultar íntegramente en nuestro repositorio:

La Etnia como Factor

Uno de los hallazgos más llamativos es la posible relación entre la etnia y el diagnóstico de autismo. Nuestros análisis sugieren que, en nuestra muestra, los individuos de etnia latina tienen una mayor probabilidad de ser diagnosticados con TEA en comparación con otros grupos étnicos.
Aunque es crucial recordar que correlación no implica causalidad, esta observación sugiere la necesidad de investigar posibles factores genéticos, ambientales o socioculturales que podrían influir en esta tendencia.

La Edad Importa

La edad también parece desempeñar un papel importante en el diagnóstico del autismo. Nuestros modelos revelaron que los individuos de mayor edad tienen una mayor probabilidad de ser diagnosticados. Esto podría estar relacionado con una mayor conciencia y detección temprana del autismo en las últimas décadas, o con la dificultad para identificar el trastorno en adultos, cuyas manifestaciones pueden ser diferentes de las observadas en niños.

Género, Ictericia y Lugar de Residencia: ¿Factores Neutrales?

Por otro lado, el género y el país de residencia no parecen ser factores determinantes en el diagnóstico de autismo en nuestra muestra. Estos resultados sugieren que el TEA no discrimina por género ni por ubicación geográfica, lo que refuerza la idea de que se trata de un trastorno complejo y multifacético que puede afectar a cualquier persona, independientemente de su origen o contexto. Además, la baja prevalencia de ictericia en la muestra y los resultados estadísticos sugieren que no es un predictor relevante, a pesar de la hipótesis previa de una posible correlación basada en estudios de caso.

El Poder del Test AQ-10

El cuestionario AQ-10 demostró ser una herramienta valiosa en la evaluación del autismo en adultos. La puntuación total en el test, así como las respuestas a algunas preguntas específicas, se mostraron como predictores relevantes en nuestros modelos. Esto subraya la importancia de utilizar instrumentos de cribado estandarizados y validados para ayudar en la detección temprana del TEA.

Comparación de Modelos

Exploramos diversos modelos de clasificación, incluyendo regresión logística, k-NN, Random Forest y redes neuronales. Los resultados mostraron que el modelo de clasificación multiclase basado en OneVsRestClassifier y SVC presentó el mejor rendimiento, logrando un equilibrio entre precisión y recall, y una capacidad discriminatoria aceptable.

¿Qué Parece Importante y Qué No?

• El Test AQ-10 como Predictor Clave: La puntuación total en el AQ-10 y algunas preguntas específicas demostraron ser los predictores más fuertes del autismo en este estudio, superando incluso al diagnóstico clínico en algunos modelos.

• Influencia de la Edad y la Etnia: La edad y la etnia también mostraron una asociación significativa con el autismo, aunque su interpretación requiere considerar posibles factores de confusión y la necesidad de más investigación.

No parecen ser relevantes en este estudio:

• Género: El análisis de k-means y la exploración inicial de la relación entre género y autismo no mostraron una asociación significativa. Por lo tanto, esta variable fue excluida de los modelos finales.

• Ictericia al Nacer: La baja prevalencia de ictericia en la muestra y su falta de asociación con los clusters de k-means sugieren que esta variable no es un predictor relevante del autismo en este contexto.

• País de Residencia: El análisis de k-means indicó que el país de residencia no era un factor discriminante en la formación de los clusters, por lo que esta variable también fue excluida de los modelos finales.

Limitaciones y Perspectivas Futuras

• Limitaciones del Modelo: A pesar de los esfuerzos de optimización, ningún modelo alcanzó un rendimiento perfecto, lo que resalta la complejidad del autismo y la necesidad de seguir explorando nuevas características y técnicas de modelado. Aunque los resultados obtenidos son prometedores, se requiere más investigación para mejorar la detección temprana y el apoyo a las personas con TEA.

• Generalización de Resultados: Nuestros hallazgos se basan en un conjunto de datos específico y pueden no ser generalizables a otras poblaciones. Además, el desequilibrio de clases y la complejidad del autismo plantean desafíos significativos para el desarrollo de modelos predictivos precisos.

Conclusiones

A pesar de las limitaciones, este estudio proporciona una base sólida para futuras investigaciones. La exploración de modelos más complejos, la incorporación de nuevas características y la evaluación en poblaciones más diversas son direcciones prometedoras para mejorar la detección y el apoyo a las personas con TEA.

Este trabajo ha permitido identificar variables claves relacionadas con el diagnóstico de autismo en adultos y ha cuestionado algunas suposiciones anteriores. La neutralidad del género en el diagnóstico es especialmente llamativa. Aunque el camino hacia un modelo predictivo perfecto es largo, cada paso nos acerca a una mejor comprensión del trastorno y a la posibilidad de desarrollar herramientas más efectivas para su detección temprana y tratamiento.

REFERENCIAS

• AQ-10 Adult Online Autism Test Questionnaire & PDF. (2022, octubre 29). AutisticHub. https://www.autistichub.com/aq-10-adult-online-autism-test-questionnaire-pdf/

• Overview | Autism spectrum disorder in adults: Diagnosis and management | Guidance | NICE. (2012, junio 27). NICE. https://www.nice.org.uk/guidance/CG142

• Tests—Autism Research Centre. (s. f.). Recuperado 16 de septiembre de 2024, de https://www.autismresearchcentre.com/tests/

• Thabtah, F. (2017). Autism Screening Adult [Dataset]. UCI Machine Learning Repository. https://doi.org/10.24432/C5F019

• The AQ-10 | Embrace Autism. (s. f.). Recuperado 16 de septiembre de 2024, de https://embrace-autism.com/aq-10/

• Barrera, A. (2024). Kamaranis/ASD-Multiclass-Predictor-Model [Jupyter Notebook]. https://github.com/Kamaranis/ASD-Multiclass-Predictor-Model (Obra original publicada en 2024)